У человека развит чурки на его ахиллово сухожилие десяти лет, прежде чем он был госпитализирован из-за неврологических проблем.

Акции

A man lying in bed with his feet showing.
(Рисунок: © Shutterstock В)

Проблемы с ахиллова сухожилия, толстая полоса ткани, которая соединяет икроножные мышцы к пяточной кости, как правило, не сигнал в мозг состояние. Но для одного человека в Китае, чурки на ахилловом сухожилии являются ранним признаком серьезной болезни обмена веществ, что повлияло на его мозг.

В 27-летний мужчина был госпитализирован после того, как он разработал неврологических симптомов, включая изменения в его личности, согласно отчету случае, опубликованным вчера (октября. 21) в журнале Джама неврологии. Он стал раздражительным и гиперактивным и были проблемы с памятью, по мнению авторов, из первых филиал больницы Чунцин медицинского университета в Чунцине, Китай.

За два года до его госпитализации, у человека развит стеклянными глазами и вялость, и около десяти лет назад он разработал безболезненный масс по обе его ахиллесова сухожилия, которые стали на 2 дюйма (5 сантиметров) в диаметре, говорится в сообщении.

Связанные: 27 Странный Медицинский Случай, Сообщает

По его госпитализации, врачи в Чунцин медицинского университета заметили, что мужчина все еще безболезненные шишки на обеих пяточных сухожилиях, но комочки были теперь больше, около 3 дюймов (8 см) в диаметре. Он также имел проблемы с поддержанием равновесия при ходьбе по прямой линии.

Лабораторные тесты также показали, что уровень жира в крови, называемых триглицеридами, были необычайно высокой — более чем вдвое превышает нормальный уровень.

МРТ щиколотку показало увеличение его ахиллесова сухожилия, и МРТ мозга также показало отклонений, говорится в сообщении.

Генетический тест, наконец, привели к мужской диагноз: он церебротендинальный ксантоматоз, редкое генетическое состояние, при котором тело не может эффективно расщеплять жиры, такие как холестерин, по данным Национального института здоровья (NIH) с генетическим и редким болезням Информационный центр (Гар). Это приводит к развитию жировых наростов, называемых ксантомами, в организме, особенно в головном мозге и сухожилий.

Условие часто вызывает неврологических проблем, в том числе слабоумие и затруднение при движении, а также поведенческие изменения, включая возбуждение, агрессия и депрессия. Это также может вызвать катаракту и психические нарушения, Гард говорит.

Заболевание вызвано мутациями в гене под названием CYP27A1, который производит фермент, участвующий в разрушении холестерина, в соответствии с НИЗ. Это условие, по оценкам, затрагивает около 1 миллиона человек по всему миру, о них говорит.

Некоторые симптомы могут появиться еще в младенчестве или детстве, но знаки часто пропущены или дают пациентам неправильный диагноз и, как следствие, истинный диагноз может быть отсрочена на срок до 25 лет, говорится в сообщении.

Состояние часто лечат с лекарством, называется хенодезоксихолевая кислота (ХДХК), которые могут снизить уровень холестерина. Однако, даже при лечении, неврологические симптомы пациентов часто ухудшаться с течением времени, авторы доклада дело говорит.

В данном случае, человек испытывал какие-то улучшения в его остекленевшие глаза после 18 месяцев лечения, и размер его поражения головного мозга также незначительно снизился, говорится в докладе. Но его симптомы ажитация и гиперактивность осталась прежней, и сейчас он прикован к постели и не в состоянии заботиться о себе, авторы доклада, сказал.

Они пришли к выводу, что «ранняя диагностика и вмешательство являются ключевыми факторами» в Outlook для пациентов с церебротендинальный ксантоматоз.

  •  10 вещей, которые вы не знали о мозге
  •  5 Диет, Которые Бороться С Болезнями
  •  10 вещей, которые вы не знали о жире

Первоначально опубликовано на прямую науки.

Добавить комментарий

Ваш e-mail не будет опубликован. Обязательные поля помечены *