Rare 'Bubble Boy Disease' Likely Cured with New Gene Therapy

Два-летний Гаэль, который родился с тяжелым расстройством иммунной, теперь имеет функционирование иммунной системы после лечения экспериментальной генной терапии. Выше, Гаэль с матерью Янина Алва.
Кредит: Св. Джуда исследовательский госпиталь / Петер Барта

Восемь детей с тяжелым расстройством иммунной, иногда известный как «синдром мальчика в пузыре» появляются, чтобы излечиться от болезни благодаря экспериментальной генной терапии, согласно новому исследованию.

Расстройства, официально называемый Х-сцепленный тяжелый комбинированный иммунодефицит (SCID-X1) и причиняет младенцев рождается без иммунной защиты, делая их склонными к развитию угрожающих жизни инфекций. Это вызвано специфической генной мутации.

Новая генная терапия предполагает использование измененную версию ВИЧ — вирус, который обычно поражает иммунную систему и вызывает СПИД — поставить правильную копию гена, который вызывает состояние. (В этом случае, вирус был генетически спроектирован так, что он не вызывает заболевания.) [11 удивительных фактов про иммунную систему]

Все дети сейчас производят иммунные клетки, необходимые, чтобы парировать шквал микробы, которые люди сталкиваются в своей повседневной жизни, по данным исследования, опубликованного в среду (17 апреля) в Новой Англии Журнале Медицины.

«Эти пациенты малыши сейчас, которые реагируют на прививки и иммунной системы, чтобы сделать все [] иммунные клетки им необходимы для защиты от инфекций, поскольку они исследуют мир и жить нормальной жизнью,» ведущий автор исследования Доктор Эвелина Mamcarz, детский гематолог-онколог в Санкт-Джуд отдела трансплантации костного мозга и клеточной терапии в Мемфисе, штат Теннесси, говорится в сообщении.

Около 16 месяцев после лечения у пациентов развивается нормально и не испытывали серьезные побочные эффекты от терапии. Но они все равно должны быть проверены на более длительный период, чтобы определить, если лечение является длительным и не вызывает побочных эффектов позже в жизни, утверждают исследователи.

ТКИД-Х1 причинено перегласовкой в гене IL2RG под названием, которое имеет решающее значение для нормальной функции иммунной системы, по данным Национального института здоровья. Это состояние встречается редко, вероятно, влияя на около 1 в 50 000 до 100 000 новорожденных.

Болезнь может быть по сути вылечить с помощью трансплантации костного мозга от родного брата, что это матч с точки зрения определенных белков иммунной системы. Но меньше 20% пациентов с ТКИД-Х1 есть такой донор, авторы сказали. Трансплантации костного мозга от неродственных доноров, как правило, менее эффективным и с большими рисками.

Название «синдром мальчика в пузыре» происходит от широко разрекламированного случае Дэвид Веттер, родившийся в 1971 году с ТКИД-Х1, и большую часть жизни провел в пластиковом пузыре в ожидании трансплантации костного мозга, сообщает CBS. Он умер в возрасте 12 лет, после получения его пересадки.

Некоторые предыдущие попытки лечения SCID-X1 с генной терапией имели серьезные побочные эффекты. Например, гене-терапия в начале 2000-х годов, в результате нескольких больных развивается лейкоз.

В новом исследовании, ученые сначала собрали пациентов костного мозга. Затем они использовали измененную версию ВИЧ, чтобы вставить рабочую копию гена IL2RG в клетки костного мозга. Эти клетки затем вводят пациентам. До этого настой, пациенты получали низкие дозы химиотерапии лекарство, которое поможет освободить пространство в мозге для новых клеток, чтобы расти.

Одна из проблем, с генной терапии является то, что после вставки гена в ДНК людей, генов, которые находятся рядом с местом введения может повернуть раковидным, как это произошло в предыдущих случаях, когда человек развился лейкоз. Но новый метод лечения сработал, чтобы предотвратить это, включая «изолятор» гены, которые фактически блокируют активацию соседних генов, чтобы предотвратить их от превращения в раковые

Исследователи говорят, что их техника может служить в качестве шаблона для разработки генной терапии для других заболеваний крови, таких как серповидно-клеточная анемия.

  • Генетики в цифрах: 10 дразнящий сказки
  • 7 Ребенок Развенчиваются Мифы
  • 27 Необычных Медицинских Случаях

Первоначально опубликовано на прямую науки.

Добавить комментарий

Ваш e-mail не будет опубликован. Обязательные поля помечены *